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进行性痴呆四处诊治无果 基因检测明真相
时间:2014-10-29   来源: 南阳医专一附院

     来自镇平县的闫女士因进行性反应迟钝2月余而四处求医,做了很多相关检查,但始终得不到诊断结果。抱着试试看的态度,家属带着病人找到了神经内科三病区的邓倩主任,终于弄清了自己的病症。

闫女士今年59岁,2月余前无明显诱因渐出现反应迟钝、行动迟缓,伴情感低落、注意力降低、记忆力减退、易疲劳、懒惰、言语减少,在多家医院求诊,怀疑为抑郁症等疾病,给予抗抑郁等药物治疗,无任何效果,症状进行性加重。 邓倩主任接诊后,对患者进行了详细的病史询问和体格检查后,建议患者行头部核磁共振扫描,磁共振检查结果显示:双侧尾状核、壳核在T2加权像上呈对称性均质高信号,面对如此罕见的影像学表现,邓主任联想到了克雅氏病,遂立即留取患者脑脊液和血液标本,同时想办法联系到省疾病控制中心的工作人员,免费将患者标本送到中国疾病预防控制中心,进行脑脊液14-3-3蛋白检测和PRNP基因序列检测,结果证实了邓主任的推测。 邓主任介绍,克雅氏病即Creutzfeldt—Jakob病(CJD),又称皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病,是一种由朊蛋白引起的少见的中枢神经系统广泛变性疾病,发病率约为百万分之一,主要表现为进展性痴呆或出现共济失调、锥体外系受损、肌阵挛等,具有传染性与高致死性,若牛患此病则称为疯牛病。该病临床罕见,因此常常得不到临床医生的重视和认识。 据邓主任介绍,由于对该病的认识充分,近2年余来,神经内科三病区共诊断了3例克雅氏病,从而有效地避免了误诊、漏诊。

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